桂林市残联相关负责人介绍:由市残联、市卫计委、市妇女儿童医院和北京918博天娱乐官网生物技术有限公司合作实施的“为了美好明天-遗传性耳聋基因筛查”项目,是残疾预防的一项重点工程。自今年7月启动,历经4个月,在桂林市10个县区依次展开,共采集到听力残疾人血样1003人份。
桂林市残联相关负责人表示,下一步市残联将对此次检测发现的1003名致聋基因携带者建立信息资料库,对这部分人群进行专业的康复保健和婚育指导;联合项目医学专家组,对所有基因携带者普及耳聋遗传知识,分时间或地点举办专门结果答疑会场,做培训咨询指导;定期跟踪随访,建立长效机制,对携带致聋基因的耳聋残疾人用药、婚配、生育进行全方位干预和指导。
项目采用的遗传性耳聋基因检测芯片是由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司联合解放军总医院(301 医院)共同研发的,是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段,为耳聋残疾从干预救助向预防减残的迈进提供了切实可行的工具。该产品系全球首创,也是最早获得国家食品药品监督管理局(CFDA)批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片(国食药监械(准)字2009 第3400725 号)。目前,累计筛查人数近200万,众多家庭因此受益。