2017年7月7日-9日，由济南市妇幼保健院主办、济南医学会儿童保健专业委员会、山东省预防医学会儿童保健分会、济南市妇幼保健协会协办、北京918博天娱乐官网生物技术有限公司承办的第二届全国新生儿听力与基因联合筛查学术研讨会暨技术与项目管理培训班在泉城济南圆满召开。
“新生儿听力筛查和基因联合筛查诊断和干预，可以有效降低聋哑儿童发生率，可以及早发现后天迟发性耳聋及药物聋高危个体，显著提高耳聋高危个体的检出率，并预防有关聋病的发生。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。”以山东省卫生计生委妇幼处乞蔚国处长在本届研讨会的开幕式致辞拉开了本次大会的序幕。
会议开幕式
山东省卫生计生委妇幼处乞蔚国处长致辞
耳聋基因筛查作为听力筛查的有效互补手段，越来越受到听力学界、妇幼健康学界及政府相关部门的高度重视。针对如何有效实施“新生儿听力与耳聋基因联合筛查”以及管理相关人群的后续诊断、干预、遗传咨询，多位专家在大会上进行了精彩的报告分享。
会场座位爆满、全国各地专家老师认真学习报告
会议精华荟萃
黄丽辉教授精彩报告
首都医科大学附属北京同仁医院黄丽辉教授以题为《听力出生缺陷防控新进展》的报告作为开篇讲，黄丽辉教授指出，新生儿听力筛查未通过有多种原因，当孩子听力初筛未通过时，家长应该引起足够的重视，应该按照专业人员的指导到指定医院进行进一步的听力复筛或听力诊断。不是所有的听力障碍均会在出生后立即表现出来，还有很多因素可以使宝宝出现迟发性、突发性听力下降。新生儿听力筛查通过后，还需要引起高度关注。
倪道凤教授精彩报告
中国医学科学院中国协和医科大学倪道凤教授做了题为《婴幼儿常见听力损失类型及听力诊断技术》的主题报告。倪教授结合国内外资料，为我们梳理了听力损失分类、常用听力测试技术、诊断技术，及这些技术在婴幼儿听力诊断中的应用及特点。
戴朴教授精彩报告
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科戴朴教授作了题为《遗传性耳聋基础知识及三级预防体系的建立》的报告，介绍了中国重度耳聋防治现状，在耳聋的遗传性病因中，GJB2、SLC26A4、线粒体DNA基因突变是目前为止最常见的致病基因，包括中国耳聋人群在内的多个人群中，约30-50%极重度非综合性耳聋是由其突变导致。重度遗传性耳聋是预防的重要群体。戴朴教授介绍了在中国国情下的耳聋三级预防策略。构建重度耳聋三级预防控制体系，对耳聋出生缺陷具有重要的预防意义。
聂文英教授精彩报告
济南市妇幼保健院的聂文英教授为大家解读了《全国儿童保健工作规范》（以下简称“规范”），规范中明确了听力保健门诊的诊室设施必须配“额镜，耳镜，听力筛查仪，耳声发射仪，听觉脑干诱发电位，多频稳态测听仪，声阻抗仪等。” 还提出全年龄段都适合耳声发射OAE筛查技术，0-9个月龄适合自动听性脑干反应AABR技术。新生儿听力筛查后，儿童听力重点筛查年龄分别是6、12、24和36月龄。
刘玉和教授精彩报告
北京大学第一医院耳鼻喉科刘玉和主任在题为《耳聋基因诊断技术及临床应用》的报告中指出：指出遗传因素占新生儿耳聋致病因素的65%，GJB2、PDS、线粒体DNA及GJB3基因是主要的耳聋易感基因，占整个遗传性耳聋的60-70%。刘主任介绍，群体筛查是规模化预防的有效途径，耳聋基因筛查能够明确耳聋遗传学病因，提供耳聋预警及婚前孕前咨询，减少遗传性耳聋的发生，实现优生优育。
黄莎莎主任精彩报告
解放军总医院聋病分子诊断中心黄莎莎主任就耳聋基因的遗传咨询技巧、临床耳聋基因诊断流程、基因检测策略进行精彩讲解；并深入浅出的对不同基因致聋的病例进行了生动的讲解和分析，系统的介绍耳聋基因诊断的结构框架。
王国建主任精彩报告
解放军301总医院王国建主任介绍了北京市高危人群致聋基因筛查项目和新生儿耳聋基因筛查政府项目的实施方案、运行方法和筛查情况，让学员深刻体会到开展新生儿听力与基因联合筛查的重要意义。
林倩主任精彩报告
济南市妇幼保健院儿保科主任、济南市新生儿听力筛查诊治中心林倩主任从听力筛查与基因检测实验室的质量控制、数据管理及信息化建设进行精彩讲解。
病例讨论、圆桌讨论现场
会议期间，专家们分别从听力与基因筛查报告单的解读及遗传咨询、听力与基因联合筛查项目管理研讨会等多个方面进行了深入的病例讨论以及圆桌探讨。
微信互动、专家问题解答
参会嘉宾学习热情高涨，以微信互动的形式由专家就嘉宾提出的听力诊断与遗传咨询相关问题进行现场解答，互动达2个多小时，解决了一线临床医生面临的诸多难题。
医院参观现场
专家授课结束后，参会嘉宾到济南市妇幼保健院进行儿童早期发展中心、病房和实验室参观学习，工作人员进行了详细介绍。
全体参会嘉宾合影
