【临床背景】
我国每年新增90万例出生缺陷儿，单基因病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。OMIM数据库（在线人类孟德尔遗传数据库）收录的遗传病约有7000种，其中发病机制明确的约有5000种，平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病致病突变。我国常见的单基因遗传病有遗传性耳聋、杜氏肌营养不良症、地中海贫血、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等17种，人群综合携带率高达25%。这些疾病往往会致死或致畸，严重危害患者健康，给社会和家庭带来极大负担。
【技术原理】
17种单基因遗传病基因检测利用BES 4000基因测序仪，对17种遗传病相关的27个基因进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件，检测致病突变。结合遗传咨询和产前诊断，减少出生缺陷。
【检测项目】
【样本要求】
【报告周期】
20个工作日
【适用人群】
☆ 无特殊家族史，表型正常的育龄夫妇；
☆ 有以上17种遗传病家族史、生育史的夫妇；
☆ 近亲结婚夫妇。
