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项目领域 项目疾病 项目名称
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 17种常见单基因遗传病基因检测
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 人线粒体基因组检测
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 杜氏/贝氏肌营养不良基因检测
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 染色体微阵列（CMA）检测
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 癫痫相关基因检测
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 神经肌肉系统遗传病基因检测
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 遗传代谢病串联质谱筛查
优生优育 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 遗传性耳聋基因检测（227个基因+线粒体基因组）
优生优育 孕前检测项目 17种常见单基因遗传病基因检测
优生优育 孕前检测项目 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）
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